華大是否“癌變”？

目前比較有效、準確、全面的產前檢查依舊是“傳統產檢+基因篩查+高風險人群產前診斷”這一方式。

7月14日（上周六），華大基因登錄A股一周年。本來，這是一個應該被慶祝的日子，誰曾想，就在周年到來的前一天，7月13日，虎嗅的一篇名為《華大“癌變”》的文章在網上瘋傳，將本就負面新聞不斷的華大一下子推上了輿論風口浪尖，也再次將“無創產前基因檢測”鋪到了所有人面前。

隨即，7月16號（本周一）A股開盤，華大股價連續兩天跌停，最新市值已僅有高峰時期的三分之一。

事件回顧：13體異常兒到底是怎么出生的？

據虎嗅網報道，去年9月13日，一位孕婦在湖南省長沙市望城區婦幼保健院產下一名男嬰。

這一天，本該是這個家庭慶祝的日子，但不幸的是，這名男嬰身患“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病，很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。

圖片來源：虎嗅網

虎嗅網根據男孩母親的記述，梳理了其在產檢時的幾個關鍵要點：

一、產婦因有不良孕產史，所以特意要求醫生做“更加全面準確的檢查”。鑒于此，望城婦幼的A醫生建議產婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無創基因檢測”，并稱該檢查“準確率高達99.99%”。

產婦聽從了醫生的建議，華大無創基因檢測，檢測結果顯示為“低風險”。

A醫生基于此，認為胎兒沒有異常；

二、產婦在省級醫院做四維彩超時，發現胎兒有異常，如發育遲緩等。產婦就此咨詢了市級醫院的B醫生，該醫生原本建議產婦做進一步的羊水穿刺檢查，但在得知其華大無創基因檢測為“低風險”后，便認為“問題應該不大”，只讓產婦三周后再來復查；

三、三周后，產婦去到望城婦幼復查B超，結果仍是“胎兒多項指標異常”。但A醫生依舊在結合無創低危的結果后，認為風險不大。

除此之外，為保安全，產婦還在這期間向望城婦幼的某醫學C教授咨詢，C教授在得知無創低風險后，同樣認為“問題不大”。

由于多位醫生依據“華大無創基因檢測低風險”的結果做出的判斷均是“為題不大”，產婦因此放棄了再做進一步的、風險較高的穿刺檢查，甚至連唐篩都沒有做。

最終，這個家庭，因為一名“基因缺陷兒”的到來墜入了深淵。

而促成這場悲劇的，究竟是醫生？華大基因還是孕婦自己？在孕期產檢時，在醫生的醫學專業判斷和“無創產前基因檢測”二者中，又該如何取舍？

在解答這個問題之前，我們先了解一下，什么是“無創產前基因檢測”？相較于傳統產檢及羊水穿刺，這種檢測方式到底有什么優勢？

“無創產前基因檢測”為何被“推崇”？

無創產前基因檢測，又稱無創胎兒染色體非整倍體檢測等，用于檢測胎兒是否患有三大染色體疾病，分別為：唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征（T13）。

“無創”對應的是“有創”。目前，應用最廣的“有創”產前基因檢測就是“羊水穿刺”，就是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水用于檢測。

這種檢測方法的準確率較高，但同時也伴隨著宮內感染和流產的風險。

“羊水穿刺的風險性比較高。”在談及羊水穿刺的風險性時，曾有朋友因羊水穿刺差點流產的朱女士說：“我的朋友因為已經有一個孩子是缺陷兒，所以再次懷孕的時候非常的謹慎，做了準確率更高的羊水穿刺。

“但就在做檢查的當天晚上，她出現了羊水倒流的情況（羊水從穿刺的針孔里流出體外）。幸虧及時送醫，要不就流產了。”

相較而言，無創的檢測方式，就要“安全”的多了。

該檢測方式只需采取孕婦靜脈血，通過DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序并分析其中的生物信息，從而獲得胎兒的遺傳信息，做出風險預估。

但是不是所有的孕婦都需要去做無創產前基因檢測呢？

唐篩一定要做，但只是低風險而非無風險

“唐篩是一定要做的。”剛剛榮升為母親的顏女士說：“懷孕后，我就加入了一個‘孕媽媽群’，和大家一起分享孕期和產檢的一些經歷。做唐篩檢查的時候我特地在群里咨詢過，大家都會去做唐篩，這是醫院要求必須要做的。”

既然是醫院要求必須做的，前文所提到的“望城婦幼的A醫生建議產婦不需要再做唐篩，直接去做華大基因提供的‘無創基因檢查’”，是否有違正常產檢流程？

最新數據統計顯示，我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟。

在這樣的情況下，不做常規唐篩只盲目相信“無創產前基因檢測”，本就不可取。

“但唐篩檢查并不是完全無風險的，尤其是數值在零界點上的時候。有位朋友的唐篩結果在零界點上，但她抱著僥幸心理沒去做進一步檢查，孩子出生后發現是唐氏兒。”

查看2016年國家衛計委曾發布《衛計委關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對于常規染色體非整倍體的檢出率做了明確要求：21三體的檢測率不得低于95%，而非100%。除21三體外，18三體、13三體的檢出率也是不得低于85%和70%，而非100%。

為此，我們特地請顏女士分享了她的“篩查知情同意書”和“產檢報告”（沒有找到僅針對“唐篩結果”的報告，但從產檢記錄也可得到部分信息），有關“唐篩”的檢查，其結果都是“低風險”，而非“無風險”。

可能有人說，這是醫院的唐篩，和專業的基因檢測公司的不一樣。為此，我們特地去到了南京某婦幼保健醫院了解情況。

檢查大多為圖安心，醫院應嚴格遵守產檢原則

在某婦幼保健醫院，“無創產前基因檢測”是在一棟獨立的樓里做的。二樓，則專用于新生兒篩查和唐氏篩查。

上到二樓，我們看到了幾個易拉寶，分別對唐篩和無創產前基因檢測進行了詳細的介紹。在其中的一個“胎兒染色體非整倍體無創基因檢測簡介”的易拉寶上，有著明確的信息表明：準確率為99.9%，非100%。

除此之外，在整個二層，我們并沒有發現任何提供基因檢測服務機構的信息。

“這個基因檢測具體是哪家做的我不太清楚，醫生沒有跟我說。但我在網上查了一下，說是要送到北京那邊去檢測。”在二樓，我們遇上了一位剛剛拿到檢測報告的孕婦，在簡短的聊天后，得知醫院現在已經不會告知孕婦提供基因檢測服務的機構名稱。

“我當時在做產檢的時候，醫生讓我做什么就做什么，我也不會去特地了解這項檢查到底是為了什么？只需要知道無創比穿刺安全，準確率也高就可以了。

“而且這些檢查都是在醫院醫保繳費，所以根我本不知道這些還有專門的公司在做，以為都是醫院自己做的。”顏女士補充說。

很明顯的，“無創產前基因檢測”服務的提供方在醫院已經被淡化，大多數孕婦并不了解具體情況，她們去做檢查，基本沖的都是“99.9%準確率”，以求安心。而“99.9%準確率”，與華大基因的宣傳語如出一轍。

“我生二胎的時候是好幾年前了，因為是高齡產婦，所以比較重視產前篩查。當時就是醫生就明確的建議我去做華大無創基因檢測，報告的結果也都是寫的‘無風險’，并沒有說100%沒問題。”朱女士回憶說。

“但我拿到檢測報告之后并沒有和醫生做過多的討論，一切產檢都和大家一樣，醫生也并沒有因為我的無創基因檢測是‘低風險’就免去一些檢查。”

由此來看，文章一開始所提到的“湖南產婦產下13體異常兒”事件，主要是由醫生的“疏漏”導致的：三位醫生在產檢中均發現問題，卻盲目相信華大檢測報告，忽略了“傳統”產檢的重要性以及作為醫生該有的專業判斷。

毋庸置疑，產婦及其家庭應該為其選擇負責，但在這一事件中確實是最無辜的。那被卷入“旋渦”的華大基因，原罪為何呢？

技術無絕對，華大錯在“夸張宣傳”？

“湖南產婦產下13體異常兒”事件發生后，華大發布了一份對外聲明。聲明中，華大對事件進行了說明，其中，部分信息與《華大“癌變”》文章所說有所不同：

1、“湖南產婦”案例并不在“產前無創基因檢測”的檢測范圍內；

2、產檢時醫生曾建議產婦做臍帶血穿刺，但產婦自行放棄了確診機會，不存在連續三位醫生接連誤判的情況。

除此之外，華大還在聲明中明確表示：無創產前基因檢測結果即便是低風險，但如過出現產檢診斷指正仍需要后續的產前診斷，檢測結果并為產前診斷結果。

在檢出率方面，由于篩查技術存在假陰性的風險，檢出率并非100%，華大也在相關知情同意書中明確告知了檢測的適用范圍和技術局限性。

圖片來源：新浪科技

由此來看，華大并未給產婦“絕對保證”。若事情真相確如華大所說，湖南產婦是因放棄進一步檢測，而無創產前基因檢測針對的又是21、18和13號染色體數目異常情況，那么其所產下的男嬰雖身患“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發育不良”、“虹膜缺損”等缺陷和疾病，但也確實不在檢測范圍內，與華大關聯不大。

就“湖南產婦產下13體異常兒”的個例來看，華大并不是導致該悲劇發生的源頭。但作為一家檢測服務提供企業，“99.9%的準確率”確實難逃“引導”和為自己“保留余地”的嫌疑。

據《華大“癌變”》文章中的調查信息顯示，在一個名為“無創假陰”的QQ群里，有近百個在獲得“無創低危”的檢測結果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒的家庭。其中，有19例做的是華大的無創檢測，是整個群中比例最高的，

“99.9%的準確率”有待考證。

但不論準確率如何之高，對于每個有孕婦的家庭來說，一旦產下“缺陷兒”，都是100%的悲劇。正如華大在聲明中所說：目前比較有效、準確、全面的產前檢查依舊是“傳統產檢+基因篩查+高風險人群產前診斷”這一方式。

而值得一提的是，羊水穿刺雖然發生宮內感染和流產等風險比例較高，但相較于無創產前基因檢測只能檢測“21、18和13號染色體數目異常”來說，穿刺能夠對23對染色體的數量異常和質量異常都進行全面診斷。究竟該怎么選擇，還應視具體產檢情況而定，而非一味盲從。

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