2022年諾貝爾生理學或醫學獎揭曉：得主Svante P??bo，他發現了已滅絕人種基因組和人類進化

收到獲獎消息時，P??bo正在享用早晨的一杯咖啡。

10月3日起，一年一度的諾貝爾獎開始陸陸續續發布。

就在剛剛，2022年諾貝爾生理學或醫學獎正式頒布，獲得此獎項的是瑞典科學家Svante Pääbo，以表彰他對已滅絕人種的基因組和人類進化的發現。他將獲得1000萬瑞典克朗獎金（約合642萬元人民幣）。

收到獲獎消息時，Pääbo正在享用早晨的一杯咖啡。震驚消退后，他想的第一件事就是能否與妻子Linda分享這個消息。

Svante Pääbo——通過基因揭示人類進化之謎

Svante Pääbo于1955年出生在瑞典斯德哥爾摩。

1986年，Pääbo在烏普薩拉大學通過博士論文答辯，并先后在瑞士蘇黎世大學和美國加州大學伯克利分校從事博士后研究。后于1990年成為德國慕尼黑大學的教授。

1999年，他在德國萊比錫創立了馬克斯普朗克進化人類學研究所，至今仍活躍在該研究所。同時還擔任日本沖繩科學技術學院的兼職教授。

他更是建立了一個全新的科學學科——古基因組學。通過揭示將所有活著的人類與已滅絕的人類區分開來的遺傳差異，他的發現為探索是什么使我們成為獨特的人類奠定了基礎。

一直以來，科學家們都在致力于對古人類的研究，以探尋人類的起源以及與眾不同的原因等等。但是，由于數萬年來DNA的降解以及微生物和當代人類的污染所帶來的極端技術挑戰，長期以來，對已滅絕的人類形式的古代DNA的分析是否可行一直是個疑問。

而如今，這個看似不可能的任務被Pääbo解決了。幾十年來，作為進化生物學領域先驅艾倫威爾遜的博士后學生，Pääbo一直在開發研究尼安德特人DNA的方法。

90年代，Pääbo憑借他精巧的方法，設法從一塊40000年前的骨頭中測序了一個線粒體DNA區域，這是人類第一次獲得了來自已滅絕親屬的序列。

圖 | DNA位于細胞內的兩個不同區域。核DNA包含大部分遺傳信息，而小得多的線粒體基因組則以數千個拷貝存在。死后，DNA會隨著時間的推移而降解，最終只剩下少量。它還被來自例如細菌和當代人類的DNA污染。

在德國萊比錫建立馬克斯普朗克研究所后，Pääbo和他的團隊不斷改進從古骨遺骸中分離和分析DNA的方法。最終，通過新技術的加持，以及與幾位具有群體遺傳學和高級序列分析專業知識的關鍵合作者的努力，Pääbo最終完成了看似不可能的任務，并在2010年發表了第一個尼安德特人基因組序列。比較分析表明，尼安德特人和最近的共同祖先智人生活在大約80萬年前。

Pääbo和他的同事現在可以調查尼安德特人與來自世界不同地區的現代人類之間的關系。比較分析表明，來自尼安德特人的DNA序列與來自歐洲或亞洲的當代人類的序列比來自非洲的當代人類的序列更相似。這意味著尼安德特人和智人在他們數千年的共存期間進行了雜交。在具有歐洲或亞洲血統的現代人類中，大約1-4%的基因組來自尼安德特人。

以上研究之外，Pääbo還獲得了一個更為轟動性的成就——通過從一塊4萬年前的小指骨標本中檢索到的基因組數據發現了一種已滅絕的古人類 Denisova。

這塊指骨標本發現于西伯利亞南部的丹尼索瓦洞穴，含有保存得非常完好的 DNA。

對其進行測序后，Pääbo團隊發現：與尼安德特人和現代人類的所有已知序列相比，DNA序列是獨一無二的。

而與來自世界不同地區的當代人類的序列比較表明，丹尼索瓦和智人之間也發生了基因流動。這種關系首次出現在美拉尼西亞和東南亞其他地區的人群中，那里的個體攜帶高達6%的丹尼索瓦DNA。

圖 |  Pääbo的發現提供了有關智人從非洲遷移到世界其他地方時世界人口分布情況的重要信息。尼安德特人居住在歐亞大陸的西部，丹尼索瓦人則居住在東部。當智人遍布整個大陸時，雜交就發生了，留下了留在我們DNA中的痕跡。

Pääbo的發現使人們對我們的進化史有了新的認識：

在智人遷出非洲的時候，至少有兩個滅絕的人類種群居住在歐亞大陸。尼安德特人生活在歐亞大陸西部，而丹尼索瓦人則居住在該大陸的東部地區。在智人向非洲以外的擴張和向東遷移的過程中，他們不僅遇到了尼安德特人并與之雜交，還與丹尼索瓦人進行了雜交。

最后

自1901年以來，諾貝爾生理學或醫學獎總共頒發了112次。期間1915年、1916年、1917年、1918年、1921年、1925年、1940年、1941年和1942年9年沒有頒發。在這112次頒獎中，39次授予了單個獲獎者，34次由兩人分享，39次由三人共享。

獲獎者共有224位，最年輕得主是加拿大外科醫生、發明胰島素的FrederickG.Banting，在1923年被授予醫學獎時僅32歲。最年長的得主則是美國病毒學家、發現腫瘤誘導病毒的Peyton Rous，他在1966年獲得醫學獎時已87歲。

在這224名獲獎者中，包含了12位女性，最近一次獲得該獎項的女科學家是屠呦呦。

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