英科學家利用阻斷mRNA信號，首次用藥物實現了對“舞蹈癥”的直接治療

實驗顯示，該藥物的耐受性良好，不會帶來重大副作用。

11日晚，BBC發布消息稱，人類首次可以通過藥物針對亨廷頓病的致病基因進行治療，并完成了臨床試驗，實現了神經退行性疾病研究上的重大突破。

據悉，該名為IONIS-HTTRx的新藥是在Ionis制藥公司的資助下，由英國公立研究型大學University College London的教授Sarah J Tabrizi主導研制的，并且，她隨后完成了藥物的臨床實驗。

亨廷頓?。℉utington's disease）是一種具有遺傳性的神經退行性疾病，患有亨廷頓病的病人每天從早到晚四肢都在不自主地顫動、甩動，就像是在跳一種奇異的“舞蹈”，故得名“舞蹈癥”，甚至在睡夢中，患者都不能停止這種動作。此外，患病的人常常表情呆滯，心理和身體承受巨大的痛苦，所以患者常常在患病十年后去世。

去年八月份，在關愛患者李艷秋的公益活動上，這位李艷秋所患的怪癥就是“亨廷頓舞蹈癥”：

如果大家對此不熟悉，我就不得不提《一起又看流星雨》，該片中有情節是“端木磊因病去國外治療”，他所患的也是亨廷頓病。

在實際生活中，因為該病罕見，且發病率低（在中國發病率為十萬分之一），所以在醫療診治上是一個巨大的挑戰。

這種病和阿爾茨海默病、帕金森病十分相似，專家認為它們都是由于蛋白質中基因突變引起的，而亨廷頓病因其產生基因突變的蛋白質名字叫做亨廷頓而得名。

目前，在對亨廷頓病的治療上，藥物治療是首選，但現有的治療方案只能緩解病情，無法達到對疾病的治療，并且近五十年來，在這一領域的研究始終都無法獲得大的進展。

IONIS-HTTRx這一新藥則是通過阻斷突變基因發出的mRNA信號起作用，從而進一步阻止和減輕病情的發作。

在臨床實驗中，首先，研究人員從英國、德國和加拿大的九大研究中心招募了46名亨廷頓舞蹈病的患者，并對其患病蛋白水平進行了測量；隨后，他們將4劑IONIS-HTTRx注射到每一位患者的脊髓液中；等到實驗進行到二分之一的階段時，他們就按照設計的標準提高劑量對患者再次進行注射。

實驗結束后，研究人員們通過測試檢測了治療后的蛋白水平。

關于實驗的結果，Tabrizi教授表示：“結果表明，藥物確實降低了神經系統中毒性致病蛋白的水平，且藥物的耐受性良好?，F在的關鍵是要進行一個周期更長的實驗，以證明藥物確實可以將疾病的發病時間延長。”

此前，研究人員擔心該實驗藥物會引發致命的腦膜炎，但結果顯示，這一擔心是多余的。

據IONIS制藥公司披露的最新消息，全球健康醫療公司羅氏公司已經向該公司投資了4500萬美元，以參與對該藥物后續的研發過程和商業開發。

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